Detalhe da pesquisa
1.
Genome-wide evaluation of the effect of short tandem repeat variation on local DNA methylation.
Genome Res
; 33(2): 184-196, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36577521
2.
A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions.
Am J Hum Genet
; 107(4): 654-669, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32937144
3.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet
; 16(11): e1009189, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33216750
4.
A genotype-first approach to exploring Mendelian cardiovascular traits with clear external manifestations.
Genet Med
; 23(1): 94-102, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32989268
5.
Elucidation of de novo small insertion/deletion biology with parent-of-origin phasing.
Hum Mutat
; 41(4): 800-806, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31898844
6.
Robust identification of deletions in exome and genome sequence data based on clustering of Mendelian errors.
Hum Mutat
; 39(6): 870-881, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29527824
7.
HRAS-Mutant Cardiomyocyte Model of Multifocal Atrial Tachycardia.
Circ Arrhythm Electrophysiol
; 17(4): e012022, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38415356
8.
Evidence-Based Assessment of Congenital Heart Disease Genes to Enable Returning Results in a Genomic Study.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003791, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36803080
9.
Burden of Cardiomyopathic Genetic Variation in Lethal Pediatric Myocarditis.
Circ Genom Precis Med
; 14(4): e003426, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34228484
10.
Myopathic Cardiac Genotypes Increase Risk for Myocarditis.
JACC Basic Transl Sci
; 6(7): 584-592, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34368507
11.
Genomic analyses implicate noncoding de novo variants in congenital heart disease.
Nat Genet
; 52(8): 769-777, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32601476
12.
Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders.
Nat Commun
; 9(1): 2064, 2018 05 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29802345
13.
Loss of RNA expression and allele-specific expression associated with congenital heart disease.
Nat Commun
; 7: 12824, 2016 09 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27670201
14.
Semi-supervised prediction of gene regulatory networks using machine learning algorithms.
J Biosci
; 40(4): 731-40, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26564975